Mi chiamo Enrica, e questo è il mio mondo fatto di sorrisi, coraggio e amore.
Sono nata nel 2010, alla 37ª settimana, da un parto cesareo. Avevo una circonferenza cranica di 31,5 cm, e fino a quel momento tutto sembrava andare per il meglio: una gravidanza normalissima, piena di sogni e speranze per il futuro. Ma da subito, qualcosa ha attirato l’attenzione dei medici: il mio corpo era in ipertono, troppo rigido, e non rispondeva come quello degli altri neonati.
A soli 15 giorni di vita ho fatto la mia prima risonanza magnetica, e lì sono arrivati i primi nomi difficili: microcefalia e ipoplasia pontocerebellare. Per la mia mamma Claudia, il mio papà Roberto e la mia sorellina Elena fu una vera doccia fredda. Ma l’amore che avevano per me era più forte di qualsiasi paura o diagnosi. Mi hanno accolta da subito per quella che ero, con le mie fragilità ma anche con tutta la mia dolcezza.
Nei primi mesi di vita, mangiare era una lotta. Crescevo poco, non riuscivo a sostenere bene il capo, né a stare seduta. Il mio corpo faceva fatica a seguire le tappe che per altri bambini sono naturali. Ma grazie alle terapie e al lavoro instancabile di chi ha creduto in me, ho imparato a strisciare, rotolare, stare seduta da sola. Ogni piccolo traguardo per me è sempre stato una grande conquista.
I miei genitori non si sono mai fermati. Hanno girato l’Italia, cercando risposte, bussando a tutte le porte. Li chiamavano i “genitori della speranza”, perché ovunque andassero portavano con sé la forza dell’amore e la voglia di capire quale futuro mi aspettasse. Anche se venivamo dalla Sicilia e ogni viaggio era una sfida tra costi, stanchezza e speranze, nel 2012 siamo arrivati alla Fondazione Stella Maris di Pisa. Hanno iniziato a studiare il mio caso, ma ancora nessuna risposta definitiva.
Nel 2013 arriva qualcosa di straordinario la nascita della mia sorellina Marta, un uragano dí vivacità che mi dà ancora di più la forza di lottare e andare avanti.
Poi, nel 2015, finalmente la svolta: mutazione del gene CASK. Una malattia genetica rara, di cui pochi conoscono davvero gli effetti. Ma per noi quella diagnosi è stata una liberazione: poter dare un nome alla mia condizione ci ha permesso di confrontarci con altre famiglie, capire meglio quello che stavo vivendo e non sentirci più soli.
La strada da quel momento in poi non è stata più facile, ma almeno non era più completamente buia.
Io non cammino e non parlo, e per mangiare ho ancora bisogno di essere imboccata.
Ho affrontato tante difficoltà: crisi epilettiche, polmoniti, un intervento importante alla colonna vertebrale… ma una cosa non mi ha mai abbandonata: il mio sorriso.
Sorrido da quando mi sveglio fino a quando chiudo gli occhi. Perché la vita, anche così, può essere bellissima. Amo andare a scuola, guardare i cartoni animati, ascoltare musica classica e suonare il pianoforte. Ogni nota è una carezza per la mia anima.
Lavoro ogni giorno con i miei terapisti, e nonostante tutto quello che affronto, dentro di me so che sono speciale. Per la mia famiglia sono un dono prezioso. Per chi mi conosce, un esempio di forza e dolcezza.
Io sono Enrica. E anche se ho una rara mutazione del gene CASK, la mia vita è piena di amore, musica e sorrisi.
“L’amore per Enrica è sempre stato più forte di qualsiasi paura o diagnosi. Il suo sorriso ci ricorda ogni giorno che, nonostante le difficoltà, la vita può essere bellissima.”
Claudia, mamma di Enrica