Associazione

Chi siamo

Famiglie, medici e volontari uniti dalla stessa urgenza: dare voce alla sindrome di CASK e trovare una cura.

La nostra storia

Nessuna famiglia deve sentirsi sola

PROCASK Italia ODV nasce dall’incontro di famiglie che condividono un percorso segnato dalla diagnosi di una mutazione del gene CASK.

Siamo una comunità che accoglie, ascolta e sostiene, nata per far sentire ogni famiglia meno sola e per dare voce a una condizione rara e molto grave, ancora poco conosciuta.

Crediamo nella forza dell’unione: insieme è possibile trasformare la solitudine in appartenenza, la paura in coraggio e la speranza in azione.

La nostra mission

Sostenere le persone con mutazioni del gene CASK e le loro famiglie

Ci impegniamo a promuovere e finanziare la ricerca scientifica, favorendo la raccolta di dati clinici, biologici e genetici indispensabili per comprendere il gene CASK, le sue mutazioni e le diverse manifestazioni della sindrome.

Vogliamo diffondere informazioni corrette e accessibili, aumentare la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e il mondo sanitario.

Incoraggiamo la collaborazione tra associazioni CASK no profit internazionali, famiglie, ricercatori e medici, per creare un database completo di tutti i pazienti CASK, comprendere i meccanismi della malattia e usare queste informazioni per trovare terapie geniche mirate.

La nostra vision

Trasformare la speranza in ricerca e la ricerca in cura

Trovare con urgenza trattamenti innovativi che possano lenire i terribili effetti degenerativi della mutazione genetica CASK, migliorando la qualità e le aspettative di vita dei malati.

Immaginiamo un futuro in cui la sindrome del gene CASK non sia più una condizione sconosciuta, ma una realtà compresa, studiata e affrontata con percorsi clinici e scientifici sempre più efficaci.

Le persone

Consiglio direttivo

Presidente

Sonia Rutella

Leggi la biografia

Sonia nasce a Napoli. Nel 2000 si laurea in Scienze della Comunicazione all’Università di Salerno, specializzandosi in Comunicazione istituzionale e d’impresa. Nel 2001 segue un master in International and Local Development presso lo Stoà di Ercolano.

Per due anni lavora come freelance per un’organizzazione no profit napoletana che propone e gestisce progetti finanziati con i fondi del MIUR per contrastare la dispersione scolastica, con corsi di recupero e inserimento professionale. Da 18 anni collabora con una grande azienda di telecomunicazioni, nella vendita di prodotti e servizi.

Nel 2010 si trasferisce a Ischia per lavoro, dove incontra suo marito Raffaele e dove vivono insieme alla loro famiglia. Nel 2014 nasce Giorgia, la sua prima figlia. Dopo pochi mesi si accorge che qualcosa non va: a 18 mesi arriva la diagnosi, “mutazione del gene CASK”. Dopo anni di solitudine e angoscia inizia a fare ricerche e si rende conto che questa malattia è molto rara e che non esistono cure.

Nel 2025, con l’aiuto di altri genitori di bambini CASK e di volontari, decide di fondare PROCASK Italia, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica e finanziare la ricerca scientifica su questa rara condizione genetica.

Vicepresidente

Valentina Maglio

Leggi la biografia

Valentina è di Napoli. Si laurea in Medicina e Chirurgia all’Università di Napoli Federico II nel 2007 e successivamente consegue la specializzazione in Radiodiagnostica.

Ha prestato servizio nei maggiori ospedali della provincia di Napoli, occupandosi principalmente di radiologia d’urgenza. Da circa sei anni è dirigente medico radiologo all’ospedale CTO di Napoli. Collabora come volontaria con l’associazione no profit “Medici di Strada”, un ambulatorio mobile che opera sul territorio napoletano.

La decisione di partecipare alla creazione di PROCASK Italia nasce dalla conoscenza diretta della condizione di Giorgia e della sua famiglia, a cui è legata da una lunga e solida amicizia.

Segretario

Gianluca La Starza

Leggi la biografia

Gianluca è il papà di Azzurra, una bimba di 5 anni affetta dalla sindrome di CASK. Vive a Latina con la sua bimba e la sua famiglia.

Dopo essersi arruolato nella Polizia di Stato, dove ha prestato servizio per cinque anni, ha studiato alla Sapienza di Roma, laureandosi in Giurisprudenza e diventando avvocato. Esercita la professione da più di trent’anni e nel tempo è diventato responsabile legale dell’Associazione italiana Familiari e Vittime della Strada per le province di Latina e Frosinone, per offrire supporto concreto a chi ha perso un congiunto o è rimasto gravemente ferito. Per circa dieci anni è stato presidente del Latina Calcio a 5.

Per Gianluca oggi la sfida più grande è proteggere Azzurra e accompagnarla nel difficile cammino quotidiano, fatto di ostacoli e avversità ma anche di amore e speranza. Con PROCASK Italia sente di poter combattere al fianco di altri genitori perché sua figlia e i bambini nella stessa condizione possano vivere una vita più dignitosa.

Tesoriere

Eugenia Scarici

Leggi la biografia

Eugenia vive a Napoli con la sua famiglia. Dopo un praticantato di 24 mesi si abilita alla professione di consulente del lavoro e dal 2002 al 2010 svolge attività di consulenza per aziende strutturate dell’area industriale di Napoli.

Nel frattempo si laurea in Economia e Commercio all’Università di Capua e si abilita alla professione di dottore commercialista. Qualche anno dopo consegue una seconda laurea in Economia dei mercati internazionali. Nel 2024 si abilita come revisore legale, ricevendo importanti incarichi.

Nel 2023 conosce Sonia Rutella, presidente dell’associazione, e si affeziona a lei e alla sua bambina. Decide così di offrire la sua consulenza e di collaborare alla nascita di PROCASK Italia insieme agli altri membri del Consiglio, a sostegno della ricerca per i bambini affetti da questa rara malattia genetica.

La scienza al nostro fianco

Comitato tecnico scientifico

Il Comitato tecnico scientifico è il punto di riferimento scientifico dell’associazione. È composto da un team multidisciplinare di medici e ricercatori dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli, centro di eccellenza nella diagnosi e nella cura delle malattie neurologiche e genetiche in età pediatrica.

Il Comitato guida l’associazione nelle attività scientifiche: contribuisce alla definizione dei progetti di ricerca, alla diffusione delle conoscenze sul gene CASK e alle iniziative per comprendere meglio la patologia. Ne fanno parte professionisti di neurologia pediatrica, genetica medica, biologia molecolare e ricerca traslazionale.

Dott. Antonio Varone

Dirigente U.O.S.D. di Neurologia pediatrica dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli e presidente del Comitato

Dott. Daniele De Brasi

Dirigente dell’Unità di Genetica medica dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli

Dott. Peppino Mirabelli

Dirigente biologo e ricercatore dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli

Dott.ssa Serena Troisi

Neurologa

Dott. Pasquale Primo

Ricercatore

Dott.ssa Alfonsina Tirozzi

Ricercatrice

Trasparenza

Documenti associativi

Statuto

Lo statuto di PROCASK Italia ODV.

Decreto RUNTS

L’iscrizione al Registro unico nazionale del Terzo settore.

Bilancio 2025

Il rendiconto dell’associazione.

Brochure PROCASK

La presentazione dell’associazione e della Research Mission.